home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0368 / 03683.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  4.9 KB  |  131 lines
  1. $Unique_ID{BRK03683}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Dysplasia, Epiphysealis Hemimelica}
  4. $Subject{Dysplasia, Epiphysealis Hemimelica Aclasis, Tarsoepiphyseal
  5. Chondrodystrophy, Epiphyseal DEH Dysplasia Epiphyseal Hemimelica Epiphyseal
  6. Osteochondroma, Benign Tarsomegaly Trevor Disease Conradi-Hunermann Syndrome
  7. (Chondrodysplasia Punctata; Chondrodystrophia Calcificans Congenita; Dysplasia
  8. Epiphysealis Punctata; Conradi Disease)}
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13.  
  14. 572:
  15. Dysplasia, Epiphysealis Hemimelica
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible that the main title of this article ( Epiphysealis
  19. Hemimelica Dysplasia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM
  20. list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  21. article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Aclasis, Tarsoepiphyseal
  26.      Chondrodystrophy, Epiphyseal
  27.      DEH
  28.      Dysplasia Epiphyseal Hemimelica
  29.      Epiphyseal Osteochondroma, Benign
  30.      Tarsomegaly
  31.      Trevor Disease
  32.  
  33. Information on the following disorders can be found in the Related
  34. Disorders section of this report:
  35.  
  36. Conradi-Hunermann Syndrome (Chondrodysplasia Punctata; Chondrodystrophia
  37. Calcificans Congenita; Dysplasia Epiphysealis Punctata; Conradi Disease)
  38.  
  39. General Discussion
  40.  
  41. ** REMINDER **
  42. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  43. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  44. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  45. contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section
  46. of this report.
  47.  
  48. Epiphysealis Hemimelica Dysplasia is a disorder that affects bone joints.
  49. It is characterized by overgrowth of the cartilage on the end (epiphysis) of
  50. one or more of the long bones (carpal or tarsal bones) in the hand or foot.
  51. Less often, the cartilage on other bones such as those in the ankle, knee or
  52. hip joint can be affected.  Usually only one limb is involved.  The limbs may
  53. be unequal in length.
  54.  
  55. Symptoms
  56.  
  57. Symptoms of Epiphysealis Hemimelica Dysplasia usually start between ages 2
  58. and 4 years.  The cartilage on the end of one or more of the long bones in
  59. the hand or foot grows excessively, causing pain and discomfort.  Less often,
  60. the cartilage on bones in the ankle, knee or hip joints can also be affected.
  61. Usually only one limb is involved and the limbs may be unequal in length.
  62.  
  63. Causes
  64.  
  65. The exact cause of Epiphysealis Hemimelica Dysplasia is not known.  The
  66. disorder can occur in varying degrees within a family, but no pattern of
  67. inheritance has been determined.
  68.  
  69. Affected Population
  70.  
  71. Epiphysealis Hemimelica Dysplasia is a rare disorder predominantly affecting
  72. males.  Symptoms usually first appear between the ages of 2 and 4 years.
  73.  
  74. Related Disorders
  75.  
  76. Chondrodysplasia Punctata is a form of disproportionate dwarfism,
  77. characterized by a pug nose, scaly skin lesions, and abnormalities in the
  78. cartilage on the ends of long bones.
  79.  
  80. Conradi-Hunermann Syndrome is a rare inherited form of Chondrodysplasia
  81. Punctata, affecting infants and young children.  This disorder is
  82. characterized by mild to moderate growth deficiencies and unusual facial
  83. features.  Large skin pores and sparse coarse hair may also be symptomatic of
  84. this condition.  (For more information, choose "Conradi-Hunermann" as your
  85. search term in the Rare Disease Database.)
  86.  
  87. Therapies:  Standard
  88.  
  89. Treatment of Epiphysealis Hemimelica Dysplasia consists of surgically
  90. removing the overgrowths of cartilage in joints where it causes pain and
  91. discomfort.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  92.  
  93. Therapies:  Investigational
  94.  
  95. This disease entry is based upon medical information available through
  96. November 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  97. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  98. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  99. the most current information about this disorder.
  100.  
  101. Resources
  102.  
  103. For more information on Epiphysealis Hemimelica Dysplasia, please contact:
  104.  
  105.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  106.      P.O. Box 8923
  107.      New Fairfield, CT  06812-1783
  108.      (203) 746-6518
  109.  
  110.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  111.      Information Clearinghouse
  112.      Box AMS
  113.      Bethesda, MD  20892
  114.      (301) 495-4484
  115.  
  116. References
  117.  
  118. THE VARIABLE MANIFESTATIONS OF DYSPLASIA EPIPHYSEALIS HEMIMELICA:  E.M.
  119. Azouz, et al.  Pediatr. Radiol. (1985:  issue 15(1)).  Pp. 44-49.
  120.  
  121. DYSPLASIA EPIPHYSEALIS HEMIMELICA:  R. Cruz-Conde, et al.; Journal
  122. Pediatr Orthop (September 1984:  issue 4(5)).  Pp. 625-629.
  123.  
  124. DYSPLASIA EPIPHYSEALIS HEMIMELICA.  A CLINICAL AND GENETIC STUDY:  J.M.
  125. Horan, et al.; Journal Bone Joint Surg (Br.)  (May 1983:  issue 65(3)).  Pp.
  126. 350-354.
  127.  
  128. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  129. University Press, 1986.  P. 209.
  130.  
  131.